細胞診検査は組織から剥離した細胞や擦過または穿刺吸引等で採取した細胞に腫瘍性病変を疑う所見があるかどうかを調べます。時に微生物による感染症や炎症性病変、あるいはホルモン状態を判定することもあります。

現在では子宮がん検診をはじめ、喀痰や尿、体腔液中の腫瘍細胞の有無、乳腺や甲状腺等の幅広い材料に対しても行われています。細胞診は大きく分けて、スクリーニングを目的とする場合と、質的判定を目的とする場合があります。

擦過法や洗浄法、捺印等の人為的手段による採取、あるいは自然に剥離したものを採取し、その細胞診検査を行います。スクリーニングを目的としているため、病変の詳細な部位や浸潤の程度については確定的ではありませんが、病変の初期ないし早期がんの発見には簡易的かつ有用であるとされています。

自然剥離細胞診

一般的に癌細胞（悪性細胞）は正常細胞に比較すると組織から剥離しやすいため、細胞診において悪性細胞が発見される可能性が高くなります。但し変性が加わる影響で判定が困難となる場合もあります。

擦過細胞診

病変部を綿棒やブラシ、ヘラ等で擦って細胞を採取して行います。

穿刺吸引細胞診

穿刺吸引器具を用いて病巣を直接針穿刺し、採取された細胞の判定を行います。臨床的に腫瘤などの異常所見が存在することが前提条件であり、質的判定が主目的です。