よくある質問

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分子病理学的検査/体細胞遺伝子検査のQ&A

分子病理学的検査

Q

DISH法って何ですか?

A

DISH法は、組織や細胞内の特定の遺伝子や染色体異常を顕微鏡で可視化する検査法です。2種類のDNAや遺伝子領域を同時に検出(Dual)できる蛍光を使わないため通常の光学顕微鏡で観察可能主に腫瘍の遺伝子融合や増幅の確認に使用されます。

Q

どんな症例でDISH法を使いますか?

A

主にがんの遺伝子増幅や融合の有無を確認する目的で使われます。

例:HER2遺伝子増幅(乳がん、胃がん)など

Q

どんな検体が必要ですか?

A

主にFFPE(ホルマリン固定パラフィン包埋組織)が必要になります。
スライドやブロックで提出可能、組織量は腫瘍部位が十分あることが望ましい。

Q

生検組織でも可能ですか?

A

はい、可能ですが腫瘍細胞数が少ない場合は解析が困難になることがあります。

Q

DISH法の所要時間は?

A

通常、5〜7日程度で解析可能です。
組織作製、プローブハイブリダイゼーション、染色、顕微鏡観察を含みます。

Q

FISH法との違いは?

A

比較項目DISH法FISH法
顕微鏡光学顕微鏡蛍光顕微鏡
保存性長期保存可能蛍光は減衰しやすい
操作性比較的簡便専門的な設備が必要
解析同時に2つの信号を評価複雑な多色解析も可能

Q

DISH法は再検査できますか?

A

はい、残存組織があれば再解析可能です。

体細胞遺伝子検査

Q

RAS・BRAFおよびMSI検査に使用可能な検体の種類を教えてください。

A

原則としてFFPE検体(手術検体・生検検体)が使用可能です。

Q

検体量や腫瘍細胞含有率の最低基準はありますか。

A

弊社で実施している検査法では腫瘍細胞含有率は30%以上を推奨していますが、検査法により異なるため、事前確認をお願いします。

Q

脱灰検体でも検査は可能ですか。

A

強酸脱灰検体ではDNA劣化の影響で解析不能となる場合があります。EDTA脱灰検体であれば実施可能な場合があります。

Q

RAS検査の解析対象遺伝子およびコドン範囲を教えてください。

A

KRASおよびNRASのExon 2, 3, 4(codon 12, 13, 59, 61, 117, 146)を対象としています。

Q

BRAF検査はどの変異を対象としていますか。

A

主にBRAF V600E変異を対象としています。

Q

MSI検査はどの方法で実施していますか。

A

PCR法とHigh-Resolution Melting(HRM:高解像度融解曲線分析)法を用いて、MSI-High/MSS/Invalidを判定しています。

Q

判定不能の場合、どのような理由が考えられます。

A

DNA量不足、DNA劣化、腫瘍細胞含有率不足などが考えられます。

Q

RAS/BRAFとMSI検査を同時に依頼することは可能ですか。

A

可能です。

Q

検査の標準的な報告期間を教えてください。

A

検体到着後、通常5~7営業日以内に報告しています。

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